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  5. 조발성 치매환자 추적조사 연구

연구사업

만성병

수정일
2024-09-25
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개요
  • 조발성 치매는 노인성 치매에 비해 경제활동이 활발한 연령층에 발생하며 빠르게 진행되어 조발성 치매환자의 질환 특성을 이해하고 한국인 고유의 유전적 위험 요인 발굴 등 예방·예후관리 근거를 마련하기 위한 연구기반 구축이 필요합니다 (다부처 치매극복연구개발사업과 연계추진).
추진 경과
  • 65세 이전에 발병한 조발성 치매환자 (조발성 알츠하이머 치매, 전두측두엽 치매, 기타 조발성 치매)를 대상으로 2021년부터 참여자를 모집하여 역학·임상정보, 정밀신경심리검사, 뇌영상자료 (MRI, 아밀로이드-PET), 유전체자료 (WES), 혈액검사결과, 인체자원 (serum, plasma, DNA, PBMC) 등을 수집하고 질 관리를 수행하고 있습니다 (’23.12.현재). 수집된 임상정보 및 인체자원 등은 과제 종료후 국립중앙인체자원은행에 기탁될 예정입니다.
  • 31개 기관에서 총 406명 규모의 기반조사 참여자가 등록되었으며 위험요인을 가진 가족 코호트 (5 가계)도 확보하여 추적조사 (1년 단위)를 진행하고 있습니다.
    조발성 치매환자 추적조사 연구 추진 경과 이미지
주요 성과
  • 조발성 치매환자 특성 분석 및 한국인 조발성 치매환자 유전자 특성 분석 등 코호트 자료를 활용한 질환관리 연구를 수행하고 있으며 11건의 논문 (SCI(E) 10건, 비SCI(E) 1건)이 게재되었습니다.
  • 논문목록
    • 2023년
    • 2022년
    • 2021년
    해당 관련 논문목록과 초록보기 링크 제공
    Familial Verbal Auditory Agnosia Due to C9orf72 Repeat Expansion Neurology 2023;101(20):2046 초록보기
    Motor symptoms in early- versus late-onset Alzheimer’s disease Journal of Alzheimer’s disease 2023;91(1):345 초록보기
    Cerebrotendinous xanthomatosis with a novel mutation in the CYP27A1 gene mimicking behavioral variant frontotemporal dementia Frontiers in Neurology 2023;14:1131888 초록보기
주요 자원 현황
  • 수집 자료 목록 (‘23.12. 기준)
    분양 자료 목록 코호트명 조사구분 조사연도 참여자수(명) 조사 및 수집항목으로 구성
    코호트명 조사구분 조사연도 참여자수(명)
    조발성 치매코호트 기반 ‘21~’23년 406
    1차∼2차 추적 ‘23~’24년
문의
뇌질환연구과, 043-719-8636
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