개요

• 오믹스 기반 한국인 정밀의료 실현을 위해 한국인 형질분석 및 오믹스 데이터 생산․기반 구축을 목표로 한국인칩 v2.0 사업, 중증만성질환 유전체연구, 정밀의료 오믹스 정보 생산 및 공개 등을 수행하고 있습니다.

내용

• 한국인칩 v2.0 사업
  • 서양인 중심으로 설계되어 있어 한국인 유전체를 충분히 설명하지 못하는 기존 상용칩의 한계 극복 및 정밀의료 유전체 연구 선도를 위해 2015년, 한국인의 특이적인 유전변이를 반영한 한국인칩을 개발 및 10개 업체에 기술이전하였습니다.
    • *디자인 논문 링크
      The Korea Biobank Array: Design and Identification of coding variants associated with blood biochemical Traits. Scientific Reports (2019) 9:1382
  • 정밀의료 연구 효율성 증대를 위해 2022년 임상진단 등 연구 콘텐츠를 업그레이드한 한국인칩 v2.0 개발하여 기술이전을 추진하고 있습니다.

    [한국인칩 v2.0 개발 과정]

    

    [한국인칩 v2.0 주요 콘텐츠]

    한국인칩 v2.0 주요 콘텐츠 분류/ 마커 수 (개)/주요 확대 콘텐츠로 구성

    분류	마커 수 (개)	주요 확대 콘텐츠
    임상 진단, 약물 반응 등	46만 3천	임상, 약물 반응 등 최신 유전변이 확대 (ClinVar pathogenic 등)
    단백질 기능 변형	51만 8천	한국인에서 빈도 0.1% 이상 유전변이 확대
    한국인 유전체 대표성	95만 4천	저빈도 유전변이의 대표성 확대
    면역 반응 등 HLA, KIR 지역	7만	HLA, KIR 지역 유전변이 확대
    성별 염색체 등	3만 5천	성별 및 MT 염색체 유전변이 확대
    총 마커 수	166만

    * 한국인칩 홈페이지(http://www.koreanchip.org)

• 중증만성질환 유전체 연구
  • 한국인에서 나타나는 질환 중 사회경제적 부담이 높은 중증 만성질환과 관련된 위험인자들에 영향을 주는 유전요인 발굴․검증 연구, 국제공동연구를 통해 중증 만성질환에 관련된 유전요인 발굴 확대 및 인종 간 비교 연구를 수행하고 있습니다.
  • 질환과 관련된 유전변이들을 조합한 유전적 위험도 (polygenic risk score, 이하 PRS) 기반 질환 발생 가능성이 높은 고위험군 선별 연구를 수행하고 있습니다.
• 정밀의료 오믹스 정보 생산 및 공개
  • 정밀의료의 핵심 소재인 유전체정보를 활용한 연구분야가 활발해지면서 한국인 특이적 질환관련 유전인자의 효율적 발굴 및 국가경쟁력 제고를 위해 한국인칩 유전체정보 및 전염기서열․엑솜염기서열․메틸레이션 등 오믹스 정보를 생산하여 순차적으로 공개 중에 있습니다.
    • 한국인칩 유전체정보 생산 및 공개 현황

      한국인칩 유전체정보 생산 및 공개 현황 플랫폼/코호트/생산 수(건)/공개 수(건)으로 구성

      플랫폼	코호트	생산 수(건)	공개 수(건)
      한국인칩 v1.1	지역사회	8,290	8,199
      	농촌	22,806	22,503
      	도시	131,913	130,953
      	국민건강영양조사	19,761	19,496
      	심혈관질환(CMERC)	10,677	10,545
      	질환코호트 (장기이식, 위암 등)	19,615	(순차적 공개 예정)
      한국인칩 v2.0	지역사회	5,910	(순차적 공개 예정)
      	도시	41,796	(순차적 공개 예정)
      	계	260,768	191,696

      * 유전체정보 정제 중 저품질 정보 약 10% 제거 후 순차적 공개 중

    • 전염기서열, 엑솜염기서열, 메틸레이션 등 오믹스 정보 누적 18,135건 생산․공개* 및 분석서비스** 지원
    • * (공개) 국립중앙인체자원은행(KBN) 및 보건의료연구자원 정보센터(CODA)를 통해 공개 중
    • * (분석서비스)
      ① 한국인 임퓨테이션 서비스(Korean Imputation Service) : https://coda.nih.go.kr/usab/kis/intro.do
      ② 질환유전체 검색 서비스(PheWeb) : https://coda.nih.go.kr/usab/pheweb/intro.do
• 오믹스 기반 정밀의료 실현을 위한 과학적 근거 마련을 위해 형질분석연구사업을 통해 주요 질환 연관 유전요인 발굴․검증연구, 유전적으로 질환 발생률이 높은 고위험군 선별 방법 개발 등을 수행하여 2023년 12월까지 총 129편의 연구논문이 발표되었습니다.