개요

• 희귀질환 연구 인프라 구축 및 미진단 희귀질환 진단율 제고를 위해 희귀질환 임상․유전체정보 등 다양한 희귀질환군의 연구자원을 확보하고 있으며, 희귀질환 원인인자 발굴, 유전체 기반 진단 기술 개발 및 기능 검증 연구 등을 수행하고 있습니다.

내용

• 희귀질환자 인체자원 및 임상정보 수집을 통한 희귀질환 연구 인프라 구축
  • 희귀질환 연구 인프라구축 사업 등을 통하여 질환별 임상연구 네트워크를 구축·운영하고, 지속적으로 다양한 희귀질환군의 연구자원(임상정보, 오믹스정보, 인체유래물)을 수집하고 있습니다.
    • * 임상연구 네트워크(희귀질환군) : 아밀로이드증, 조직구증식증, 크론병, 전신혈관염, 희귀사구체신염, 중추신경계 자가면역질환 등
    • * 진단연구 코호트 : 선천성기형, 유전성심근병증, 유전성낭성신질환
  • 국내 외부 연구자들이 편리하게 사용할 수 있도록 인체유래물 (DNA 등) 자원과 함께 임상정보 및 유전체정보를 생산․기탁하고 있습니다.
• 희귀질환 임상-유전체 분석을 통한 원인변이 발굴 및 기능검증 연구를 통한 진단‧치료기술 개발 기반 구축
  • 차세대 염기서열분석법(NGS) 기반 희귀질환자 전장유전체(WGS) 정보를 생산하여 유전변이 추출, 유전변이 선별 및 해석 등 대규모 유전체정보 분석을 위한 파이프라인을 구축하고 있습니다.
  • 국가바이오빅데이터 시범사업 희귀질환(군), 선천성기형, 유전성심근병증 등 유전적 진단의 과학적 근거 제시를 위해 임상 및 유전체정보 연계 분석을 통하여 희귀질환자의 임상 표현형과 유전자 간 연관성을 규명하는 희귀질환 원인규명 연구를 수행하고 있습니다.
  • Long-read 시퀀싱, 오믹스 데이터 적용 등 신기술 도입을 통한 진단변이 분석 강화 및 진단기술을 고도화하고 있습니다.
  • 또한, 제브라피쉬 등 다양한 동물모델을 통해 희귀질환자의 원인 변이 기능 검증함으로써 조기진단 또는 미진단환자의 진단률 제고 및 맞춤치료를 위한 과학적인 근거를 제시하고자 합니다.
• 미진단 희귀질환 진단연구를 위한 전문가 협력체계 강화 및 진단 정보 제공
  • 임상, 진단검사의학 등 희귀 유전질환 전문가 협력 및 네트워크를 통해 진단연구 체계 강화하고, 급성중증신생아 대상 신속진단(rapid WGS)을 통한 임상적용 연구를 수행하고 있습니다.
  • 희귀질환 임상-유전체 분석을 통해 이차발견 등 질환 유전자에 대한 한국인 특이정보를 축적하고 있으며, 한국인 이차발견(SF) 질환별 임상지침 개발 및 미진단 희귀질환 VUS 변이 정보를 확보하고자 노력하고 있습니다.
    • * VUS(variant of unknown significance): 근거 부족으로 진단 변이로 분류되지 못하는 미진단 변이
• 희귀질환 임상-유전체 데이터 기반 정밀의료 실현을 위한 희귀질환 인프라 구축 및 과학적 근거 제시를 위해 희귀질환 연구자원(임상정보 4,593건, 유전체정보 2,666건, 인체유래물 3,612건)을 확보하여 순차적으로 기탁하고 미진단 희귀질환 네트워크를 통해 공유하고 있으며, 2023년 12월까지 총 46편의 연구논문이 발표되었습니다.