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만성 및 유전질환 유전체 연구

수정일
2023-02-20
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배경/목적

최근 대규모 인구집단 대상 질환 오믹스 연구를 통해 질환에 영향을 미치는 위험인자를 신속하게 발굴하고 있으며 정밀의료 분야 시장 선점을 가속화하고 있음

  • GWAS catalog(‘21.9 기준)에는 5,343개 논문의 약 29만여 개의 유전 인자가 등록됨

그러나 기존 연구는 대부분 유럽인 대상 연구로, 유럽인 연구 결과를 한국인을 포함한 동아시아인에 적용 시 질환 예측 정확도가 50% 수준으로 현저히 하락됨이 보고되었음

특히 유전체연구는 대규모 인구집단 유전체정보 분석이 필수적으로 대규모 한국인 유전체정보 생산 및 공개 필요한 실정임

또한 질환 발생 원인과 병태생리 연구를 위해 조직 유래 오믹스 연구가 필수적이나 한국인을 포함한 동아시아인 대상 오믹스 연구 인프라는 미미한 수준임

  • 주요 오믹스 인프라: ENCODE(Encyclopedia of DNA Elements), IHEC(International Human Epigenome Consortium), GTEx(Genotype-Tissue Expression) 등
  • 참고: Lonsdale et al. The Genotype-Tissue Expression (GTEx) project, Nature Genetics 2013
  • 미국 GTEx 내 인종 비율 : 아시아인 1%, 서양인 84.3%, 아프리카인 13.7%
  • IHEC 내 인종 비율: 아시아인 1.4%(한국 48개, 일본 72개)이나 대부분 유럽인 유래 정보

대규모 한국인 오믹스 연구 기반 구축 및 신속한 공개를 통해 국가경쟁력 제고 필요

내용

만성질환 관련 약 16만명 유전체정보 생산 및 공개

  • 인구 집단 코호트 대상 약 16만명 유전체 정보 생산 및 약 7만명 유전체정보 공개 중
    • * 제3자 제공 동의 여부 확보한 경우만 국립중앙인체자원은행을 통한 공개

한국인 참조 후성유전체정보 생산 및 공개

  • 한국인 주요 만성질환(제2형 당뇨 등) 관련 후성유전체 표적세포 수집
  • 50종 조직 및 세포의 참조후성유전체 정보생산
  • 후성유전체 정보공개를 위한 정도관리, 데이터 표준화
한국인 참조후성유전체 정보생산을 위한 시료 수집 (50종 조직 및 원시세포) 자세한 사항은 다음의 내용을 참조하세요

한국인 참조후성유전체 정보생산을 위한 시료 수집 (50종 조직 및 원시세포)

Obesity / T2D / CKD
  • Adipose(Adipose, pre-adipose)
  • Pancreatic Tissue(Islet, beta, alpha)
  • Kidney Tissue (podocyte, mesangial, proximal / distal tubule, Collecting duct)
  • Muscle(Skeletal muscle)
XALD
  • Brain-iPSC(NPC, iPS, early neuron)
  • WGBS / Infinium
  • RNA-seq
  • smRNA-seq
  • Histone ChIP-seq (In Data QC)

국제인간후성유전체컨소시엄(IHEC) 가입 및 공동연구 추진

  • ‘11년 10월 IHEC 네덜란드 암스테르담 연례회의에서 정식 회원국으로 가입
  • ’12년 유전자발현조절 표준데이터구축사업 예산 확보
  • IHEC 워크그룹을 통하여 제2형 당뇨 관련 만성질환의 후성유전체 연구 및 분석 관련 공동연구 수행 (`13 ~)

한국인 질환 오믹스정보 생산

  • 위암 오믹스정보(유전체, 후성유전체, 전사체) 100건 이상 생산 (`19~)
  • 오믹스정보(메틸레이션 EPIC array) 32건 생산(`19~)
  • 간암 오믹스정보(유전체, 후성유전체, 전사체) 100건 이상 생산 (`20~)
  • 유방암 오믹스정보(유전체, 후성유전체, 전사체) 80건 이상 생산(`21~)
  • 만성뇌혈관질환자 섬유아세포 오믹스정보(전사체) 100건 이상 생산(`22~)

기대효과

  • 한국인 오믹스 연구 인프라 구축 및 공개를 통한 오믹스 연구 분야 국가 경쟁력 제고
  • 국내 연구자 대상 오믹스정보 활용 프로토콜 공개 및 교육을 통한 국내 연구자 역량 강화

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