질병관리청 국립보건연구원 로고

배경/목적

• 국가 바이오 빅데이터 구축 추진계획에 따른 1단계 시범사업(‘20~’22년)으로 1.5만명의 희귀질환자 모집을 통한 임상정보 및 전유전체염기서열(WGS) 데이터 생산에 따른 정보를 효율적으로 관리하는 웹 시스템 구축 및 운영

내용

• 희귀질환 참여자 모집, 인체자원 제작, 유전체 데이터 생산 및 분석, 진단참고용 보고서 생산 사업 단계별 진행현황 및 운영 관리를 위한 시스템으로 구축
• 희귀질환자의 임상정보 입력의 편의성 높이는 인터페이스 및 환자 임상 증상 기반의 검색 시스템

희귀질환센터(희귀질환자 임상정보 등록, 검체체취)에서 검체발송 후 자원제작(검체 접수, 자원제작)후 자원 발송, 서열분석(자원 접수, 서열 분석) 후 분석서열파일생성, 유전체분석(유전체 분석) 후 유전체 분석 파일 생성, 진단참고용보고서(진단보고서 작성) 후 진단 보고서 작성, 서율분석, 유전체분석, 진단참고용보고서는 유전체 데이터 외장하드를 통해 스토리지에 저장하고 관리자에 의해 반출입 이력관리 실행

기대효과

• 동의서 구득 및 관리 효율화를 위한 시스템적 지원
• 희귀질환 참여자에 대한 임상정보, 유전체 데이터의 효율적 관리를 위한 시스템 차원에서의 지원 기대
• 의료기관에서 최종 진단참고용 보고서 열람 및 정보 제공을 통한 의료진단 서비스 향상을 기대