희귀 유전질환, 더 이상 ‘진단 방랑’ 없이 조기 진단 가능성 높아져

- 국립보건연구원·서울아산병원 공동연구 통해 다학제 진단 모델 개발

• 희귀 유전질환 환자는 진단 자체가 어렵고 정보도 부족해 수개월에서 수년간 여러 병원을 전전하는‘진단 방랑(diagnostic odyssey)’을 겪는 경우가 많다. 

• 국립보건연구원은 서울아산병원 의학유전학센터와 공동으로 유전체 분석 기반의 다학제 진단 모델을 개발하고, 이를 임상 현장에 적용해 진단 속도와 정확도를 높였다. 해당 모델은 전장유전체 염기서열 분석(Whole Genome Sequencing, WGS)을 기반으로 다양한 전문가가 협력하며, 진단뿐 아니라 가족 분석과 유전 상담, 임상 개입까지 연계하는 통합적 체계다.

• 2023년 8월부터 11월까지 국내 8개 의료기관에서 진단이 확정되지 않은 희귀 유전질환 환자 387명과 가족 514명을 대상으로 본 모델을 적용한 결과, 전체의 약 27%가 2개월 이내에 진단을 받았다. 특히 소아 환자의 진단율(30.6%)이 성인(21.5%)보다 높았고, 가족 단위로 검사를 시행한 경우 진단 성공률이 더욱 높았다.

• 또한 전체 환자 중 4.7%는 진단 목적과 무관하지만 향후 건강에 영향을 줄 수 있는 이상 소견이 확인되었으며, 150명의 환자에게는 유전체 분석을 바탕으로 약물 치료, 장기이식, 가족계획 상담 등 후속 임상 조치가 연계되었다. 이 중 68명은 전문 유전 상담을 통해 질환 이해와 관리 역량을 높이는 데 도움을 받았다.

• 이번 연구는 희귀 유전질환 환자에게 보다 빠르고 정확한 진단 기회를 제공하고, 정밀의료 기반의 진단·관리 체계를 실현한 사례로, 국내 희귀질환 대응 역량 강화에 기여한 성과다. 국립보건연구원은 본 진단 모델이 향후 국내 임상 현장에 널리 활용될 수 있도록 지속적으로 후속 연구와 제도적 연계를 추진할 예정이다.

논문명 학술지 주요저자 DOI 연구과제개요로 구성

설명

논문명, 학술지, 주요저자, DOI, 연구과제개요 정보를 포함하는 표

논문명	Clinical implementation of a multidisciplinary pipeline for genome sequencing in rare diseases: A prospective, multicenter, observational cohort study
학술지	Clin Transl Med. 2025 Jul;15(7):e70401.
주요저자	황수진 외, 박미현*, 박현영*, 이범희* *교신저자
DOI	https://doi.org/10.1002/ctm2.70401