2026년 한국유전체학회 동계심포지엄 NIH 세션 개최

“희귀 유전질환 진단 가속화: 임상 유전체 분석부터 기능 검증까지” 주제로 최신 연구성과 공유

국립보건연구원은 지난 2월 4일(수)부터 6일(금)까지 강원도 홍천에서 열린 ｢2026년 제22회 한국유전체학회 동계심포지엄｣에서 “희귀 유전질환 진단 가속화: 임상 유전체 분석부터 기능 검증까지”를 주제로 세션을 운영하였다.

이번 세션에서는 국립보건연구원의 희귀질환 연구 인프라 및 진단 강화를 위한 연구현황을 소개하고, ▲신생아 중환자실 기반 신속 전장유전체분석(rWGS), ▲대규모 유전체 데이터 재분석(reanalysis), ▲신기술 적용(LR-WGS)을 통한 신규 변이 탐지, ▲질환 모델을 활용한 기능 검증 연구 등 희귀 유전질환 진단 가속화를 위한 최신 기술 및 연구 성과가 발표되었다.

국립보건연구원은 이번 한국유전체학회 NIH 세션 운영을 통해 미진단 희귀 유전질환의 진단 향상을 위한 연구역량 및 정책방향을 공유하고, 향후 희귀 유전질환 진단의 발전방향을 제시하는 계기를 마련하였다.