질병관리청 국립보건연구원 로고

◦희귀질환은 타 질환보다 민간분야의 연구는 소극적으로 진행되는 영역

◦주요국은 다양한 형태로 희귀질환 연구지원을 추진하고 있고 연구사업 운영 이전에 인프라 구축을 더 중요하게 생각함

◦우리나라는 연구단계별 관리주체가 상이해 기초연구가 후속단계로 연계되지 못하고 있을 뿐만 아니라, 실질적으로 국가차원에서 이루어지는 희귀질환 중심의 중개연구사업은 없는 상황

◦본 연구에서는 희귀질환 연구 활성화를 위해 연구지원체계 구축, 부처간 연구조율 기반 마련, 협력기반형 중개연구사업 운영, Quick-win이 가능한 질환 발굴 및 성과 확보를 전략과제로 제시함

- 연구지원체계 구축은 파편화된 희귀질환 관련 정보를 통합해 진료-연구에 모두 활용하기 위한 목적

- 부처간 연구조율 기반 마련은 기초연구의 중개연구로의 연계성 강화 기반 확보 목적

- 협력기반형 중개구연사업은 실질적 기초-중개 협력연구를 위한 절차적 타당성 확보 및 후속 중개연구사업과의 연계체계 강화 목적

- Quick-Win 사업 지원은 사업의 타당성 근거 확보 목적

◦이들의 성과를 기반으로 예비타당성 조사 시 요구되는 절차적 타당성과 정책적 사회적 경제적 타당성의 근거를 마련한 후, 장기적으로는 ‘전

주기 지원사업’ 추진을 제안함
◦이같은 과정을 통해, 질병관리청은 질환관리-연구관리 체계를 모두 확보할 수 있을 것으로 기대