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[2010]한국인 희귀유전질환 돌연변이 정보 수집 및 DB등록
  • 부서심혈관희귀질환과
  • 연구기관연세대학교
  • 연구자이진성
  • 관련 검색어희귀질환, 유전질환, 돌연변이
  • 수정일2021.08.02
  • 조회수433
인 종간 또는 질환의 세부 유형에 따라 희귀유전질환의 돌연변이 형태가 다르게 존재하기
때 문에 한 국 인에서 보고가 되었던 희귀 유전 질환 유전자의 돌연변이 정보를 수집 분석하여
질 환 연구 및 진 단의 기초 자료로 활용하고자 함.
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