최근 1000여 편 이상의 GWAS 연구 논문을 통하여 500여종 이상의 질병과 3000개 이상의 유전자들
간의 연관성이 보고되었다. 그러나 유전자-환경요인 또는 유전자-유전자 상호작용에 의한 분석의 복잡
성 증가, 유전적 변이에 의한 발병 기전 규명의 어려움 등의 이유로 GWAS 결과의 기능적 분석 및
해석이 post-GWAS study의 난제로 남아 있다.
생체경로, 전사조절네트워크, 단백질 상호작용, 단백질 도메인, microRNA 타겟 등 다양한 유전자 기능
관련 정보와 gene set analysis, network viewer와 같은 분석 도구들을 통합함으로써 보다 효과적인
post-GWAS 기능 분석이 가능하다. 기존의 GWAS 결과의 효과적인 기능적 해석을 위한 몇몇 시도가
있었으나 전사조절네트워크 분석 모듈, GSA 및 생체경로 분석 모듈, microRNA 및 microRNA 타겟
유전자 네트워크 분석 모듈을 포함한 통합적 GWAS 분석에서 통계적으로 유의하게 연관된 유전자 서
열 변이들의 기능적 분석을 위한 플랫폼의 개발은 아직 없었다.
본 과제에서는 기존의 GWAS 분석 도구에서 지원하지 않는 다양한 데이터와 네트워크 시각화 도구
등을 통합한 post-GWAS 분석 시스템(GWASfunc)을 개발함으로써, GWAS 분석 연구의 새로운 방법
론을 제시하였다.