희귀난치성질환 환자가 국내에서 증가하고 있으며, 이는 과거에 없었던 새로운 질환이 생겼다기보다
진단기술의 발달로 이전에는 진단하지 못했던 질환을 찾아내는 경우가 많아졌기 때문이다. 이러
한 희귀 질환의 진단과 치료를 위해서는 적절한 정보 제공이 필요하다고 할 수 있다. 현재 국내
에서는 보건복지부산하 질병관리본부의 희귀난치성질환센터에서 “헬프라인”이라는 온라인 사이트
를 통해 희귀난치성질환에 대한 정보를 제공하고 있다. 약 700여개의 질병정보가 등록되어 있으
나, 추가적인 신규질환에 대한 정보와 이미 등록된 질환에 대하여 추가 수정이 필요하다