최근에 각광 받고 있는 차세대 염기서열 분석(NGS, Next Generation Sequencing) 기술을 활용
하여 복합질환 환자 및 정상샘플 각각 200명씩 분석함으로써 복합질환에 관여하는 유전인자를
발굴하고자 하였다. 인간 유전체에 존재하는 모든 엑손(exon) 지역을 염기서열 분석함으로써 기
존에 알려진 변이(variant) 확인 및 한국인 특이 변이도 발굴이 가능할 것으로 생각한다. 발굴된
변이와 임상정보를 토대로 질병연관분석(disease association analysis)을 실시함으로써 질병과
관련된 변이를 발굴함으로써 질병이 대한 이해를 높일 수 있을 것으로 생각된다. 이를 통해 맞춤
의학(personalized medicine)의 조기 구현에도 기여할 수 있을 것이다. 또한 본 과제를 통해 생
산된 데이터는 국제 공동연구 컨소시엄에 참여할 수 있는 기회를 제공할 수 있을 것이다.