휴먼게놈프로젝트는 인간유전체에 대한 이해도를 향상하고 유전체 분석기술의 혁신적
인 발전을 유발하였다. 그러나 질병 치료와 예방이라는 실용적 측면에서는 목표한 성과
는 달성하지 못하였으며, 이러한 이유는 염기서열 분석만으로는 대부분 질환의 원인인
유전요인과 환경요인의 복합적 작용관계를 규명할 수 없었기 때문이다.
최근 유전체 분석기술의 비약적 발전으로 인해 대규모 인체유래자원의 분석이 가능해짐
에 따라 대량의 임상정보와 유전정보를 바탕으로 유전자과 질병의 실질적 연관관계를 규명
하려는 연구가 활성화되고 있다. 이러한 연구는 개인별 질병위험도 예측, 맞춤치료, 유전
자치료, 세포치료 등 21세기 미래의학을 실현시킬 핵심 기술분야로써 세계적으로 투자가
집중되고 있다. 따라서 미래를 대비한 국가 기술경쟁력 확보를 위해서는 우선적으로 21세
기 미래의학 실현의 기반 자원이 되는 인체유래자원과 고품질 임상정보의 확보가 시급하다.