본 과제에서는, 4개월이라는 짧은 연구 기간에 비추어 볼 때, 완성된 연구결과를 도출하기
보다는, 새로운 데이터와 새로운 방법론의 적용 가능성을 탐색하여 국내 유전체 연구를 선
도하는데 목적이 있다. 본 과제에서는, 3기 추적 데이터를 이용하여 유전자-유전자 또는 유
전자-환경 상호작용을 효과적으로 분석할 수 있는 방법론을 제시하였으며, 1000 Genome
Project의 NGS 데이터의 활용의 예를 보여주었으며, 유전적 변이 및 환경적 요인을 종합한
위험예측스코어를 개발하여 일부 질환에 적용하여 향상된 성능을 시범적으로 보여주었다.
KARE에서 사용한 Affymetrix 5.0 데이터는 CNV 탐색에 난제를 제공하고 있는데, 여러
방법론을 상호비교하고 실험적으로 검증하는 것이 필요함을 보여주었다. 시스템생물학과의
접목에서는 GSA-SNP라는 독자적인 프로그램을 개발하여 적용 및 발전시킴으로 국제경쟁
력을 확보하고 있다. 그 외에도, haplotype clustering이나, diplotype에 기반한 분석법의
성공가능성을 보여주고 있다.