전신홍반루푸스 발병 유전변이 규명 및 면역유전자 분석도구 개발

- 국립보건연구원, 한양대·경희대와 공동연구 성과 국제학술지에 게재

• 국립보건연구원은 한양대학교 류마티스병원 배상철 교수팀, 경희대학교 김광우 교수팀과 공동 연구로 자가면역질환인 전신홍반루푸스(Systemic Lupus Erythematosus, SLE)의 발병에 관여하는 핵심 유전변이를 규명하고, 면역유전자 영역인 MHC(Major Histocompatibility Complex)를 고해상도로 분석할 수 있는 MHC 참조 패널(MHC imputation reference panel)을 개발하였다. 

• 이번 연구는 약 7만 명의 한국인 유전체 데이터를 기반으로, HLA 유전자 내 특정 아미노산 변이와 C4 유전자의 복제 수 차이가 각각 독립적으로 루푸스 발병에 영향을 미친다는 사실을 새롭게 밝혀냈다. 이는 기존 분석기술로는 접근이 어려웠던 MHC 영역의 복잡한 유전구조를 고해상도로 해석한 연구라는 점에서 의미가 크다.

• 국립보건연구원이 공동 개발한 MHC 참조 패널은 HLA와 C4 유전자의 유전변이를 동시에 예측할 수 있는 분석도구로, 루푸스를 포함한 자가면역질환의 유전적 원인 규명에 크게 기여할 것으로 기대된다. 해당 도구는 국립보건연구원이 운영하는 보건의료연구자원정보센터(CODA, https://coda.nih.go.kr)를 통해 국내외 연구자들에게 공개되어, 감염병·만성 염증성 질환 등 다양한 질환 연구에도 활용될 수 있다.

• 이번 연구 결과는 류마티스질환 분야 국제 최고 수준의 학술지인 『Annals of the Rheumatic Diseases』(IF 20.6)에 게재되었으며, 국립보건연구원 김봉조 과장과 김영진 연구관이 공동 교신저자, 신동문 연구원이 공동 제1저자로 참여하였다.

논문명 학술지 주요저자 DOI 연구과제개요로 구성

설명

논문명, 학술지, 주요저자, DOI, 연구과제개요 정보를 포함하는 표

논문명	Development of an MHC imputation panel highlights independent contributions of HLA amino acid residues and C4 copy number variations to SLE risk
학술지	Ann Rheum Dis 2025 Jul 4:S0003-4967(25)04176-7
주요저자	유채연, 신동문, 김성민, 김영진*, 김봉조*, 배상철*, 김광우* *교신저자
DOI	https://doi.org/10.1016/j.ard.2025.06.2121