국립보건연구원, 정밀의료 실현을 위한 대규모 데이터 구축 및 활용 전략 발표

- 한국유전체학회(KOGO) 동계 심포지엄에서 다양한 연구 성과와 데이터 플랫폼 소개 -

국립보건연구원(원장 박현영)은 2024년 2월 1일 강원도 홍천의 비발디파크에서 개최된 제20회 한국유전체학회(KOGO) 동계 심포지엄에서 정밀의료 실현을 위한 국립보건연구원의 역할과 대규모 데이터 구축 및 활용 전략에 대한 발표를 진행했다.

박현영 국립보건연구원장은 "정밀의료, 우리는 준비되어 있는가?"라는 주제의 기조발표를 통해 정밀의료 실현을 위해 국립보건연구원이 진행해 온 빅데이터 구축 현황과 연구원의 역할, 그리고 국가 유전체 데이터베이스 구축 및 의료서비스 적용 방안에 대한 비전을 제시했다. 이어진 국립보건연구원 세션에서는 미국 국립보건원(NIH) 산하 국립암연구소(NCI) 데이터 생태계 파트 책임자인 에리카 킴(Erika M. Kim) 박사가 참여하여, 연구 데이터의 공유 정책과 협업을 촉진할 수 있는 생물학적 데이터베이스 및 클라우드 응용 프로그램의 중요성에 대해 발표했다. 해당 프로그램은 유전자 기능, 구조, 돌연변이 임상효과 등의 생물학적 데이터를 효율적으로 활용할 수 있는 클라우드 기반의 생태계로 주목받고 있다. 또한, 서울대학교 원성호 교수는 21만 명의 한국인유전체역학조사사업(KoGES) 데이터를 통합 검색하고 분석할 수 있는 원스톱 서비스 플랫폼인 OPEN KoGES를 소개했다. 이 플랫폼은 한국인 유전체 데이터를 클라우드 기반으로 통합해 연구자들이 손쉽게 접근하고 활용할 수 있는 인프라를 제공한다.

이외에도 국립보건연구원은 선천성 희귀질환 환자의 전장 유전체 정보, 한국인칩(K-chip 2.0)을 이용한 한국인 8,100명의 유전체 분석 결과, 그리고 인지장애 예측을 위한 멀티모달 데이터 활용 연구 등 다양한 보건의료 연구 데이터를 공개했다. 이들 데이터는 연구자들에게 새로운 인사이트를 제공하고, 연구 효율성을 높이기 위한 방안으로 소개되었다. 박현영 원장은 "국립보건연구원은 임상 및 유전체 데이터를 통합 검색하고 분석할 수 있는 플랫폼을 제공함으로써, 보건의료 연구 데이터의 활용 가치를 극대화하겠다"며, "앞으로도 국내외 연구자들이 대규모 데이터를 활용할 수 있도록 지속적으로 지원하고 개방해 나갈 것"이라고 밝혔다.