2025년도 제1회 과학미디어아카데미 개최

- 신생아 게놈분석, 유전질환 진단을 앞당기다

국립보건연구원은 4월 8일(화) 서울 광화문 HJ비즈니스센터에서 국립보건연구원-한국과학기자협회 2025년도 제1회 과학미디어아카데미를 개최하였다. 이번 미디어아카데미는 ‘신생아 게놈분석, 유전질환 진단을 앞당기다’라는 주제로 진행되었다.

희귀유전질환 진단연구 신규사업에 대해 유전체연구기술개발과 박미현 보건연구관이 발표하였다. 올해 신규사업으로 중증신생아 신속진단 사업과 전장유전체 기반 신생아 선별검사 시범연구가 추진된다고 알렸다.

이어서 서울아산병원 소아청소년과 이범희교수가 전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 시범연구의 사업내용을 소개하였다. 현재 우리나라의 신생아 선별검사는 탠덤매스법을 이용하여 일부 선천성 대사이상질환에 국한되어 시행되고 있어, 더 많은 희귀 유전질환을 한 번에 진단하기 위한 전장유전체기반 선별검사의 필요성을 강조했다.

이번 시범연구는 한국형 전장유전체 기반 신생아 선별검사 운영체계 구축을 목표로, 신생아 선별검사 대상 질환과 유전자 선정, 혈액 수집부터 전장유전체 분석, 진단, 치료, 유전상담까지 단계별 표준지침 마련 및 환자 동의체계 및 임상가이드라인 개발 등을 추진하며, 시범분석은 중증 신생아 200명을 대상으로 진행할 것이라고 알렸다.

박현영 국립보건연구원장은 이번 시범사업은 한국 신생아를 위한 유전체 기반 맞춤형 건강관리의 첫걸음이며 시범사업 결과와 전문가들의 의견을 종합해 향후 본사업으로 확대하고, 미래 유전체기반 의료서비스 확대를 위해 연구를 지속할 것이라고 밝혔다.