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[연구성과] 알츠하이머병 유전요인 대거 규명으로 정밀 맞춤치료 기반 마련
  • 담당부서뇌질환연구과
  • 연락처043-719-8602
  • 수정일2025-11-10
  • 조회수81

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알츠하이머병 유전요인 대거 규명으로 정밀 맞춤치료 기반 마련

  • - 한국인 코호트 기반 유전체·뇌영상 통합 분석으로 새로운 발병인자 규명

  • - 연구 결과, 국제학술지 네이처 커뮤니케이션즈에 2편 연속 게재

    • 국립보건연구원이 지원한‘뇌질환 연구기반 조성 연구사업(BRIDGE)*’을 통해 삼성서울병원 서상원 교수 연구팀은 한국인 노인성 치매환자 코호트를 활용해 유전체 및 뇌영상 통합 분석을 수행하였으며, 알츠하이머병과 관련된 새로운 유전요인(SORL1, APCDD1, DRC7 등)을 다수 규명하였다. 이와 함께 여러 유전 변이가 함께 작용할 때 발병 위험이 누적되는 ‘누적 효과(cumulative effects) 모델’을 제시함으로써, 맞춤형 예측 및 치료전략 수립의 기반을 마련하였다.
  •      * 뇌질환 연구기반 조성 연구사업 (Brain disease Research Infrasturcture for Data Gathering and Exploration, BRIDGE) : 뇌질환의 정확한 진단·예방·치료를 위해 흩어져 있는 연구 자원을 한데 모으고, 연구자들이 쉽게 활용할 수 있도록 돕는 사업
  •    ** 노인성 치매환자 코호트 (BRIDGE-LLOD): 정상인, 경도인지장애, 치매환자를 장기간 추적해 자료를 수집하는 연구. ’21-’23년 1단계 사업을 시작으로, ’24-’26년 2단계 진행 중 (연구책임자 : 서상원 교수, 삼성서울병원 신경과)

    • 연구팀은 국립보건연구원이 구축한 **노인성 치매환자 코호트(BRIDGE-LLOD)**를 활용해 베타 아밀로이드 뇌영상(PET)과 전장 유전체 데이터를 정밀 분석하였으며, 그 결과 SORL1 유전자가 아밀로이드 축적을 억제하는 핵심 인자임을 확인했다.

    • 특히 여러 유전 변이가 동시에 작용할 때 발병 위험이 급격히 증가하는 현상을 분석하여, ‘누적 효과 모델’을 세계 최초로 제안하였으며, 이는 맞춤형 예측·치료전략 수립에 중요한 기초 자료로 평가받고 있다.

    • 국립보건연구원은 앞으로도 한국인의 유전 특성을 반영한 뇌질환 정밀진단·예방기술 개발을 위한 기반 조성과 연구 지원을 지속해 나갈 예정이다.

      논문명 학술지 주요저자 DOI 연구과제개요로 구성
      설명

      논문명, 학술지, 주요저자, DOI, 연구과제개요 정보를 포함하는 표
      논문명 Cross-ancestry genome-wide association study identifies implications of SORL1 in cerebral beta-amyloid deposition
      학술지 Nature Communications. (2025)16:3150.
      주요저자 김준표, 정상혁, 서상원*, 원홍희* *교신저자
      DOI

      https://doi.org/10.1038/s41467-025-57751-4
    논문명 학술지 주요저자 DOI 연구과제개요로 구성
    설명

    논문명, 학술지, 주요저자, DOI, 연구과제개요 정보를 포함하는 표
    논문명 Whole-genome sequencing analyses suggest novel genetic factors associated with Alzheimer’s disease and a cumulative effects model for risk liability
    학술지 Nature Communications. (2025)16:4870.
    주요저자 김준표, 조민영, 김찬희, 안준용*, 원홍희* *교신저자
    DOI https://doi.org/10.1038/s41467-025-59949-y


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