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미국 정밀의료 프로젝트 소개
  • 작성일2016-01-21
  • 최종수정일2016-01-21
  • 담당부서형질연구과
  • 연락처043-719-8870
  • 3,872
미국 정밀의료 프로젝트 소개
질병관리본부 유전체센터 형질연구과
문상훈, 김영진, 김봉조*

*교신저자(kbj6181@cdc.go.kr/ 043-719-8870)

Abstract
Introduction of Precision Medicine Initiative
Division of Structural and Functional Genomics, Center for Genome Science, KNIH, KCDC
Sanghoon Moon, Young Jin Kim, Bong-Jo Kim

Although recently, more than thousands of genetic loci affecting risk of many diseases have been discovered, there is still a need for better insights to find effective treatments or prevention measures of diseases. On January 20, 2015, during the Union address, President Obama of the United States announced the Precision Medicine Initiative (PMI). Precision medicine is “an emerging approach for disease treatment and prevention that takes into account individual variability in genes, environment, and lifestyle of each person.” The PMI has both short-term goals of expanding efforts in cancer genomics and long-term goals for building a comprehensive scientific knowledge base applicable to the whole range of health and disease issues. In fiscal year 2016, a total of $215 million will support the PMI in Korea. Of the proposed budget, $130 million will be allocated to the National Institute of Health to build a large-scale cohort (PMI cohort program, PMI-CP), while $70 million will be allocated to the National Cancer Institute for cancer genomics (PMI for Oncology). In this paper, we will introduce various activities of PMI with a focus on PMI-CP activities in the past year.


들어가는 말

지난 2015년 1월 20일, 미국 버락 오바마 대통령은 신년 국정 연설을 통해 정밀의료계획(Precision Medicine Initiative) 추진을 발표하였다[1]. 질병 치료 및 예방을 위해 일반인(average person)을 대상으로 하여 제작된 약으로 모든 사람에게 적용하는 “one-size-fits-all” 하나를 모든 것에 적용하는 전략
전략과는 달리 정밀의료는 각 개인의 유전정보, 환경, 생활습관 등의 차이들을 종합적으로 고려한 질병 치료 및 예방에 적용하는 새로운 접근방법으로 특정 질병에 대해 각 개인의 차이를 고려하여 여러 그룹으로 분류하고, 분류된 그룹에 맞춰 보다 정확한 치료 및 예방법을 적용한다는 개념이다[1].
단기적으로는 더 많은 종류의 암에 관한 예방과 치료를 위해 암 유전체 연구를 확장하는 것을 목표로 하여 앞으로 암 치료 방법 개발 및 암 치료제 임상시험을 지원할 예정이다. 또한 장기적으로는 더 큰 규모로 정밀의료를 적용하기 위한 종합적인 과학 지식기반을 구축할 예정이다. 이를 위해 신기술을 개발할 수 있는 능력을 갖춘 과학자 네트워크를 지원하고 백만 명 또는 그 이상의 미국인이 참여하는 국가 코호트 조사하는 주제와 관련된 특성을 공유하는 대상의 집단을 의미
연구를 추진하고 있다[1-2].
정밀의료계획을 위해 총 2억 1500만 달러(한화 약 2,600억 원)의 예산이 책정되었으며 이 중 전체 예산의 절반이상에 해당하는 1억 3000만 달러(한화 약 1580억 원)는 국립보건원이 대규모 코호트를 구축(정밀의료계획-코호트프로그램, PMI cohort program)하는데 책정되었고, 약 7,000만 달러(한화 약 850억 원)는 암 유전체연구(정밀의료온콜로지, PMI for oncology)를 위해 국립암연구소에 책정되어 사업이 진행되고 있다[1-2]. 본 글에서는 지난 1년간 활발하게 진행되고 있는 정밀의료계획에 관해 정밀의료계획-코호트프로그램을 중심으로 소개하려고 한다.


몸말

정밀의료의 정의 및 개념
들어가는 말에서 언급한 것처럼 정밀의료는 개인의 유전정보, 환경, 생활 습관 등을 고려하여 환자에게 최적의 치료를 제공하는 것으로, 이를 위해 다양한 분자진단기법 환자의 유전체, 단백체 등의 생물학적 마커들을 분석하는 기술로 질병의 진단, 원인 규명, 감시, 최적 치료법 결정들에 필요한 정보를 제공
을 통해 각 개인을 질병 민감도에 따라 세부 그룹으로 분류하여 질병의 조기 진단, 예방 및 처방한다는 개념이다. 정밀의료라는 용어는 2008년 Clayton Christensen이라는 비즈니스 전략가의 저서 “The innovator’s perception: A disruptive solution for health care”에서 최초로 사용되었고[3], 이후 2011년 미국 국립과학한림원 국가과학위원회에서는 질병 지식 네트워크를 통해 질병에 관한 신 분류체계를 확립하고 환자를 세부그룹으로 분류하여 개인 특성을 고려한 맞춤 치료방법을 제공하는 것으로 정의하고 있다[4]. 기존에 사용되어왔던 비슷한 개념의 개인맞춤의학(Personalized Medicine)이 개인별로 고유하게(unique) 적용된다는 의미로 해석되는 반면, 정밀의료(Precision Medicine)는 정확한(accurate) 및 정교한(precise)라는 의미를 내포하고 있다[4].

정밀의료의 중요 구성요소
미국의 정밀의료계획에서는 대규모 인구집단 코호트, 건강정보기록, 유전체정보, 스마트 헬스케어 기술 및 빅데이터 분석 기술 등이 정밀의료를 실현하기 위한 다섯 가지 중요 구성요소(key element)로 꼽고 있으며, 또한 최근 유전체분석, 빅데이터 및 스마트 기기와 관련된 기술이 급속하게 발전하였고 건강정보기록 활용과 관련된 인프라가 잘 갖추어져 있어서 정밀의료 시작에 ‘지금이 적기’라고 설명하고 있다[5].

정밀의료 워킹그룹과 정밀의료-코호트프로그램
정밀의료워킹그룹(Precision Medicine Initiative Working Group)은 코호트 구축을 위한 정밀의료-코호트프로그램의 설계 및 구현을 위해 구성되었다. 총 4차례 워크숍을 개최하여 코호트 참여, 디지털 헬스케어 정보 및 모바일 기술 등에 관해 논의하였고, 2015월 9월 17일 여러 전문가 자문을 통해 정밀의료-코호트프로그램에 관한 최종 보고서를 제출하였다[5].
정밀의료워킹그룹의 제안에 따라 정밀의료-코호트프로그램은 코호트프로그램 책임자, 운영위원회, 분과위원회 및 외부 전문가 그룹인 자문위원회로 구성된다. 국립보건원장이 임명하는 코호트프로그램책임자는 Josephine Briggs 박사가 임시 책임자를 맡았었고, 최근 13인의 외부전문가들로 구성된 정밀의료-코호트프로그램 자문위원회(PMI-Cohort Program Adivisory Panel)가 구성되었다[6].

정밀의료-코호트프로그램의 특징
정밀의료-코호트는 최소 백만명 이상이 참가하여 강력한 통계 검증력을 기반으로 정확한 결론에 도출할 수 있는 최대 규모의 코호트로, 다양한 종류의 질병연구 및 소규모 코호트에서 확인하기 어렵거나 불가능했던 유전자, 행동, 환경 등의 상호작용 연구에 적합한 전향적 코호트(Prospective cohort)이다. 유전체뿐만 아니라 생체지표, X-레이, MRI 등 영상정보, 모바일 헬스케어 정보, 전자의료정보와 자기작성보고서(self report)등 다양한 데이터 소스를 포함한다. 또한 코호트 구성을 위해 이미 구성된 기존 코호트 정보를 활용하며, 미국 내 거주하는 모든 개인의 자발적 참여 및 의료 기관(Healthcare Provider Organization)을 통한 새로운 정보수집도 고려하고 있다. 정밀의료-코호트의 또 다른 특징은 참여자에게 적극적인 참여기회와 권한을 부여한다는 것이다. 일반적인 임상연구에서 참가자는 단순하게 시료를 제공하는 단방향의 역할이지만, 정밀의료 워킹그룹 최종보고서에서는 코호트 참가자 및 주요단체에 대해 정밀의료-코호트프로그램 거버넌스, 설계, 수행, 관리 감독, 평가 등의 활동에서 주요 파트너가 되는 양방향의 역할을 강조하고 있다.

한-미 정밀의료 추진 계획
한-미 정밀의료 추진을 위해 2015년 9월 미 국립보건연구원 원장인 Francis Collins 박사가 질병관리본부 및 국립보건연구원을 방문하였고, 2015년 10월 대통령 방미기간에 (한)국립보건연구원-(미)국립보건원간의 정밀의료 추진 협력의향서(Letter of Intent, LOI)를 체결하여 향후 공동 연구 확대, 보건의료 관련 인프라 공동개발 및 한-미 국제 공동심포지엄 연례개최를 논의하였다. 이와 관련하여 보건복지부, 국립보건연구원, 국립암센터, 한국보건산업진흥원 등으로 구성된 정밀의료 추진단이 구성되어 한-미 정밀의료 공동심포지엄을 개최하는 등 양국 간 지속적인 협력을 유지해 나갈 계획이다.


맺음말

질병 원인, 특히 만성질환은 유전, 환경 및 생활습관 등 여러 원인을 통해 발생하기 때문에 질환 유전변이를 발굴하는 것은 쉽지 않은 작업이다. 미국뿐만이 아니라 국내에서도 정밀의료계획 발표 이후 유전체정보와 전자건강기록 등 다양한 형태의 정보들을 연계 및 통합분석하려는 움직임이 탄력을 받고 있다. 또한 최근 중국도 자국민 정보를 이용한 정밀의료계획을 발표하고 보건·의료 시장을 선점하려는 움직임을 보이고 있다. 그러나 정밀의료의 성공적인 추진을 위해서는 이전에 한동안 주목받았다가 별다른 진전 없이 부정적인 인식만을 남겨놓고 사라졌던 ‘개인맞춤의료’의 사례를 타산지석으로 삼아 보다 체계적이고 종합적인 계획이 필요하다. 현재 야심차게 추진되고 있는 모든 노력들이 결실을 맺고 질병 치료 및 예방 실질적인 도움이 될 수 있기를 기대해본다


<참고문헌>

1. 미국 백악관 정밀의료 관련 홈페이지 https://www.whitehouse.gov/precision-medicine
2. Collins, S. F and Varmus, H. 2015. A new initiative on precision medicine. N. Engl. J. Med. 372, 793-795
3. Christensen, M. C, Grossman J. H, and Hwang, J. The innovator’s perception: A disruptive solution for health care. McGraw-Hill, 2009, ISBN:978-0-07-159208-6
4. Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease, National Research Council of the National Academies (2011)
5. The precision Medicine Initiative Cohort Program-building a research foundation for 21st centry medinine, Precision Medicine Initiative (PMI) Working Group Report to the Advisory Committee to the Director, NIH, September 17, 2015
6. 미 국립보건원 정밀의료-코호트프로그램 관련 홈페이지
https://www.nih.gov/precision-medicine-initiative-cohort-program/pmi-cohort-program-advisory-panel
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