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연구·사업

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참조후성유전체데이터 생산 및 분석

개요

동일한 유전형을 가진 사람이라도 건강한지 질병이 있는지, 그리고 질병의 경우 발병시기, 중증도 등은 모두 다르기 때문에, 유전체뿐만 아니라 환경영향을 고려한 연구가 필요하다. 또한 현재까지의 DNA 염기서열 기반 전장유전체연관분석연구 (GWAS)로는 만성질환의 일부만이 유전적 요인으로 나타나, 추가요인을 찾기 위한 유전자 발현·조절 관련 후성유전체 연구가 활발히 진행되고 있다. 이에, 국립보건연구원 유전체센터는 인간 세포 1,000종의 참조후성유전체 지도작성을 목표로 하는 국제후성유전체컨소시엄 (International Human Epigenome Consortium, IHEC, 2011~)에 2012년 참여하여 활동 중이다. 이와 관련하여 한국인 주요 만성질환 조직 50종에대한 후성유전체 정보생산 및 특이 변이 발굴연구를 수행하고 있으며, IHEC 1,000종 참조후성유전체 정보를 포함한 국내 후성유전체 연구 인프라를 구축하고 있다. 더불어 이를 임상정보 등과 연계하여 질병과의 연관성을 밝힘으로써 질병의 진단 및 치료에 활용 가능한 기반을 제공하고자 한다.


한국인 후성유전체 사업 - 후성유전체 데이터 생산 : 질환 관련 조직 세포 및 원시세포로부터 데이터 생산 데이터종류 methylation(WGBS, EPICchip), RNA-seq, smallRNA-seq, ChIP-seq → 후성유전체 데이터 분석 : 질환 관련 조직 데이터로 부터의 발굴 차별발현 유전자 발굴(DEG) 차별 메틸화 지역 발굴(DML), 조절지역 발굴(regulatory region)  → 참조 후성유전체 지도 작성 : 생산된 데이터로부터 한국인의 후성유전체 참조지도(refernce) 기반 구축

내용

한국인참조후성유전체 정보생산

  • 한국인 주요 만성질환(제2형 당뇨 등) 관련 후성유전체 표적세포 수집
  • 50종 조직 및 세포의 참조후성유전체 정보생산
  • 후성유전체 정보공개를 위한 정도관리, 데이터 표준화

질병연관성 마커 발굴 및 검증

  • 제2형 당뇨 및 이과 연관된 질환에서 정상인그룹과 환자그룹의 후성유전체 차이 비교
  • 주요 만성질환관련 유전체 분석결과와 연계하여 후성유전체 데이터 통합 분석

국내외 공동연구

  • 제2형 당뇨 관련 표적 세포 한국인후성유전체 참조데이터 공개
  • 국내연구자와 연구회 운영을 통한 협력연구 추진
  • 국제인간후성유전체컨소시엄(IHEC) 1,000종 참조후성유전체 데이터 활용을 통한 국내 후성유전체 연구 지원

성과

국제인간후성유전체컨소시엄(IHEC)의 가입과 공동연구 추진

  • ‘11년 10월 IHEC 네덜란드 암스테르담 연례회의에서 정식 회원국으로 가입
  • ’12년 유전자발현조절 표준데이터구축사업 예산 확보
  • IHEC 워크그룹을 통하여 제2형 당뇨 관련 만성질환의 후성유전체 연구 및 분석 관련 공동연구 수행 (`13 ~)

    IHEC Data Portal 사이트 Genome : Human(hg19), display : datasets 각 컨소시엄 별, 조직별, assay category별 8870건의 datasets 존재

한국인 후성유전체 정보생산

  • 류마티스관절염, 심근증 관련 정상․질환 조직의 수집과 참조후성유전체 정보의 생산 (‘11 ~ ’12)
  • 제2형 당뇨, 비만, 만성신장질환 관련 정상․질환조직의 수집과 참조후성유전체 정보 생산 (‘13 ~ ’16)
  • 만성질환 관련 한국인유래 원시세포의 수집과 참조후성유전체 정보생산 (‘15 ~ ’17)
    [한국인 참조후성유전체 정보생산을 위한 시료 수집 (50종 조직 및 원시세포)] - obesity/T2D/CKD adipose(adipose,pre-adipose), pancreatic tissue(islet, beta, alpha), kidney tissue(podocyte, mesangial, proximal/distal tubule, collecting duct), muscle(skeletal muscle), XALD brain-iPSC(NPC, ips, early neuron)
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