• 국립중앙인체자원은행 (대규모 인구집단 기반 인체자원)
  • 인체유래물 분양

국립중앙인체자원은행에서는 한국인유전체역학조사사업, 국민건강영양조사사업 등 대규모 인구집단 기반 인체자원을 수집하고 있으며, 그 중 16만 명분의 혈액 유래 DNA, LCL, LCL-DNA, 혈청, 혈장을 공개 분양하고 있습니다.

인체유래물 공개 이력 (다운받기)

  • (통계기준: '19. 03.)
사업(코호트)명

인체유래물(명)

DNA LCL LCL-DNA

혈청

혈장

합계 165,105 1,658 2,219 155,919 155,922 297
한국인
유전체
역학조사
사업
(코호트)
지역사회기반 코호트 6,250 1,654 2,217 - - -
도시기반 코호트 117,706 - - 118,820 118,930 -
농촌기반 코호트 8,226 - - 8,398 8,374 -

쌍둥이-가족 코호트§

370 4 2 - - -
사상체질 코호트 2,943 - - - - -
국민건강영양조사사업 29,084 - - 28,175 28,092 -
알츠하이머/파킨스병 치매환자 526 - - 526 526 297

사업 참여 및 유전자검사 동의서 내의 제3자 제공 동의 한 대상자

§ 분양과제에 따라 사업 참여 및 유전자검사 동의서 대상자수 변경 될 수 있음

혈청, 혈장은 현재 역학정보 분양이 가능한 기반조사에 해당하는 자원

국민건강영양조사사업의 역학정보는 해당사업 홈페이지(http://knhanes.cdc.go.kr)에서 다운로드 받을 수 있음
 한국인유전체역학조사사업의 역학정보는 질병관리본부 홈페이지(http://www.cdc.go.kr)에서 온라인 신청, 다운로드 받을 수 있음
 분양 시 체액자원(혈청, 혈장) 분양 가이드라인과 수집 및 보관방법 자료 확인 필수. (자료 확인하기)



  • 역학 및 유전정보 분양

국립중앙인체자원은행에서는 한국인유전체역학조사사업과 한국인 참조 유전체 정보 사업 등을 통해 수집한 역학 정보와 유전 정보를 공개 분양하고 있습니다.

유전정보 공개 이력 (다운받기)
 역학정보 공개 이력 (다운받기)

  • 한국인유전체역학조사사업(KoGES)
  • (통계기준: '19. 03.)
대상자 조사단계 / 조사연도 역학 정보 유전 정보
참가자 수 변수 수 참가자 수 Platform 종류
지역사회기반
코호트
(안성/안산)
1기 (기반) / '01-'02년 10,030 1,854 8,840 Affy 5.0 · SNP
· Imputation
- HapMap
- 1,000genome
1,000 CGH array chip · CNV
100 Illumina Hiseq · Exome Seq

50

Infinium
HumanMethy450
· Methylation
2,426 Exome chip · SNP
2기 (1차 추적) / '03-'04년 8,603 1,574 - - -
3기 (2차 추적) / '05-'06년 7,515 2,368 2,580 MetiDQ p180 · 대사체
4기 (3차 추적) / '07-'08년 6,688 1,466 - - -
5기 (4차 추적) / '09-'10년 6,665 1,774

450

Infinium
HumanMethy450
· Methylation
5,098 Exome chip · SNP
1,099 Illumina Hiseq · WGS (30 x)**
6기 (5차 추적) / '11-'12년 6,238 1,528 - - -
7기 (6차 추적) / '13-'14년 5,906 1,474 - - -

반복 추적조사 통합자료
1기(기반)-7기(6차추적)
/'01-'14년

10,030 3,205 - - -
도시기반 코호트 기반 / '04-'13년 173,339
(137,524)
1,233 3,695 Affy 6.0 · SNP
3,435 Exome chip · SNP
28,445 Axiom Biobank Plus Genotyping Arrary · SNP
1차 추적 예비조사 / '07-'11년 4,606 418 - - -
1차 추적 / '12-'16년 65,636 993 - -
농촌기반 코호트 기반 / '05-'11년 28,338
(21,715)
1,012 3,666 Illumina Omni1 · SNP
1,816 Affy 6.0 · SNP
3,068 Exome chip · SNP
1차 추적 / '07-'14년 12,464 858 - - -
쌍둥이·가족
코호트
기반 / '05-'13년 3,202 1,047 1,716 Affy 6.0 · SNP
1-3차 추적 / '08-'15년 2,030 1,047 - - -
사상체질 코호트 기반 / '04-'06년 3,064 943 - - -

KoGES 일반인
코호트 기반조사
통합자료

기반 / '01-'13년 211,707 197 - - -

450명 중 50명은 1기 기반조사와 동일한 대상자로부터 생산된 정보

지역사회기반, 도시기반 및 농촌기반 코호트 참여자에 대한 기반조사 자료 중 공통조사 항목을 중심으로 통합. (코드북 확인하기)

* 한국인유전체역학조사사업 역학정보는 질병관리본부 홈페이지(http://www.cdc.go.kr)에서 온라인 신청, 다운로드 받을 수 있음

** 역학정보 없이 vcf 포맷의 형태로 분양

  • 기타 사업
  • (통계기준: '19. 03.)
대상자 조사연도 역학 정보 유전 정보
참가자 수 변수 수 참가자 수 Platform 종류
한국인참조
유전체 정보
'12-'13년 - -

397

Illumina Hiseq · Whole genome seq
유방암 환자군 '08년 - - 2,165 Affy 6.0 · SNP
위암 환자군 '08년 - - 803 Affy 6.0 · SNP
다낭난소증후군
(PCOS)
'10년 - - 422 Illumina Omni1 · SNP
알츠하이머/
파킨스병
치매환자
'13-'14년 526 57 526 genotyping
(taqman, sanger
sequencing)
· SNP
(LRRK2, APOE)

한국인 집단 397명에 대한 전유전체 염기서열(whole genome sequencing) 자료 및 유전자형(genotype)자료, 특정 유전체영역의
변이자료에 대한 검색은 인터넷으로 확인 가능
(질병관리본부 홈페이지 (http://www.cdc.go.kr)>정책/사업>유전체>질병유전체 정보화사업>한국인참조유전체 데이터베이스)

  • 인체자원단위은행 (질병 기반 인체자원)

17개 인체자원단위은행에서는 병원에 내원하는 환자를 대상으로 인체자원을 수집하고 있으며, 43만 명분의 질환자 유래 혈청, 혈장, 연막, DNA 및 수술 환자의 조직 등을 공개 분양하고 있습니다.

  • (통계기준: '18. 06.)
구분 질환 대상자(명) 분양 대상 인체유래물
혈장 혈청 조직 연막 DNA 기타*
종양성
질환
소화기관의 악성신생물 C15-C26 4,991 17,438 15,932 14,326 8,023 584 5,123
갑상선 및 기타 내분비선의 악성신생물 C73-C75 1,240 4,953 5,203 1,092 1,592 118 778
유방의 악성신생물 C50 1,302 3,598 3,394 2,936 1,756 37 905
호흡기 및 흉곽내 기관의 악성신생물 C30-C39 1,078 3080 2,533 1,497 1,261 119 818
양성 신생물 D10-D36 1,321 3,370 3,983 1,662 1,449 63 1,276
요로의 악성신생물 C64-C68 1,127 3,020 3,048 968 1,613 47 7,325
림프, 조혈 및 관련조직의 악성신생물  C81-C96 1,183 5,866 4,662 58 3,151 - 2,327
여성생식기관의 악성신생물 C51-C58 768 2,480 2,348 713 1,298 - 2,911
남성생식기관의 악성신생물  C60-C63 844 1,891 2,237 299 956 42 2,823
행동양식 불명 또는 미상의 신생물 D37-D48 394 1,754 1,501 308 925 1 692
혈액 및 조혈기관의 질환 D50-D89 427 1,755 1,309 8 923 - 569
제자리 신생물 D00-D09 385 972 891 283 461 12 274
불명확한, 이차성 및 상세불명 부위의 악성신생물 C76-C80 251 685 563 586 326 3 362
눈, 뇌 및 중추신경계통의 기타부분의 악성신생물 C69-C72 78 253 211 305 146 - 28
흑색종 및 기타 피부의 악성 신생물 C43-C44 35 84 69 50 36 1 2
입술, 구강 및 인두의 악성 신생물 C00-C14 40 222 163 55 161 - 10
중피성 및 연조직의 악성 신생물 C45-C49 34 119 100 24 90 - 42
뼈 및 관절연골의 악성 신생물 C40-C41 11 11 6 16 7 - 9
독립된(일차성) 여러 부위의 악성신생물 C97 1 10 10 - 2 - -
소계 15,510 51,561 48,163 25,186 24,176 1,027 26,274
비종양성
질환
순환계통의 질환 I00-I99 4,295 18,702 20,410 85 12,321 318 4,911
건강상태 및 보건서비스 접촉에 영향을 주는 요인 Z00-Z99 2,010 8,472 9,288 514 3,055 361 6,882
호흡계통의 질환 J00-J99 783 3,513 2,285 220 1,288 634 878
소화계통의 질환 K00-K93 1,000 3,734 3,302 518 2,096 56 791
비뇨생식계통의 질환 N00-N99 1,525 4,575 5,205 355 2,419 458 5,404
달리 분류되지 않은 증상, 징후와 임상 및 검사의 이상소견 R00-R99 790 3,114 3,147 36 1,584 47 1,214
내분비, 영양 및 대사 질환 E00-E90 1,221 3,366 4,229 75 1,809 792 1,306
특정 감염성 및 기생충성 질환 A00-B99 696 2,313 2,267 16 1,420 99 321
근골격계통 및 결합조직의 질환 M00-M99 1,196 3,698 4,105 116 2,332 9 391
출생전후기에 기원한 특정 병태 P00-P96 387 1,141 1,743 2 794 - 257
정신 및 행동장애 F00-F99 240 1,454 1,330 13 485 - 81
신경계통의 질환 G00-G99 501 1,794 1,292 6 1,317 5 118
임신, 출산 및 산후기 O00-O99 1,007 3,311 1,323 919 1,773 3 3,021
피부 및 피하조직의 질환 L00-L99 247 973 891 11 286 129 52
눈 및 눈 부속기의 질환 H00-H59 331 1,099 872 - 483 - 441
선천 기형, 변형 및 염색체 이상 Q00-Q99 250 365 723 14 233 1 824
손상, 중독 및 외인에 의한 특정 기타 결과 S00-T98 110 514 630 17 269 10 197
귀 및 유돌의 질환 H60-H95 75 241 275 - 65 46 11
질병이환 및 사망의 외인 V01-Y98 1 - - 2 - - -
특수 목적 코드 U00-U99 - - - - - - -
소계 16,665 62,379 63,317 2,919 34,029 2,968 27,100
32,175 113,940 111,480 28,105 58,205 3,995 53,374

※ 질환분류 기준 : 한국표준질병∙사인분류(Korean standard classification of diseases) 6차 개정판

* 뇨, 기관지폐포세척액, 복수, MNC, RBC 등